پرسش و پاسخ 

پرسش

  • نوروپاتی دوشن

    سلام من یه تحقیق دارم در مورده نوروپاتی دوشن اگه کسی در این مورد مطلبی داره میشه به من بده؟؟؟؟؟؟؟؟

    پاسخ به این پرسش

پاسخ های ارسالی برای این پرسش

  • ِDMD

    دیستروفی عضلانی دوشن DMD یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموژوم X است که مبتلایان آ ن بیشتر مردان هستند اگرچه زنان نیز به آن مبتلا می شوند ......... نام بیماری برگرفته از نام یک نورولوژیست فرانسوی به نام دوشن میباشد. که در سال 1861 یک مورد این بیما ری را شرح داد ... مبتلایان به این بیماری ،، علائم بیماری را از سن 3 تا 5 سال نشان میدهند . ضعف عضلانی که با سرعت آهسته پیشرفت میکند. و باعث محدودیت های برای بیمار از قبیل بلند شدن از زمین ،، بالا رفتن و دویدن می شود از دیگر علامت این بیماری میتوان به ضریب هوشی پایین این بیمارن اشاره نمود که در یک سوم مبتلایان مشاهده میشود. . اکثریت مبتلایان تا سن 11 سالگی مجبور به استفاده از صندلی چرخ دار می گردند. و معمولا هم قبل از سن باروری نیز فوت مینمایند.//////////// دلیل این بیماری موتاسیونی است که در ژن دیستروفین اتفاق میافتد . این جهش شایعترین جهش ژنی در انسان می باشد که در هر ده هزار تولد می تواند اتفاق بیافتد . همانگونه که گفته شد ژن دیستروفین بر روی بازوی کوتاه کروموزوم X در ناحیه 21 قرار دارد که محصول آن پروتینی است به هیمن نام یعنی دیستروفین. این ژن طویلترین ژن انسان است بطوریکه طول آن در حدود 2.3 Mb می باشد که حاوی 72 ناحیه اگزونی (ناحیه قابل ترجمه به پروتئین ) که مقدار آن حدود 14Kb است . نکته جالب اینکه بیان این ژن تنها در سلول های عضلانی نیست بلکه در سلول های مغزی نیز بیان میشود . و شاید همین نکته توضیح دهنده مشکل یاضریب هوشی پایین این بیماران باشد. //////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////// حذف تمام یا بخشی از این ژن در دو سوم بیماران وجود دارد . در یک سوم مابقی مکانیسم موتاسیونشامل :: اضافه شدن یک کدون متوقف کننده ،،، موتاسیون در ناحیه پروموتور و یا موتاسیون در ناحیه Splicing ،خواهد بود .. عمل حذف تقریبا در تمام موارد بیماری در زمان مرحله تقسیم میوز تخمک مادر اتفاق می افتد.اما اگر علت بیماری تنها یک موتاسیون نقطه ای باشد یعنی point mutation علت آن در زمان تقسیم میوز اسپرم پدر است . عمل حذف می تواند در هرکجای این ژن اتفاق بیافتد و همچنین میتواند از یک ناحیه کوچک تا حدود 20 اگزون حذف شود . اما نکته مهم انجاست که اندازه طول ناحیه حذف شده به شدت بیماری ارتباطی ندارد . /////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////////// پروتیئن این ژن یعنی پروتئین دیستروفین ،،،427 کیلو دالتون وزن دارد . محل قرار گیر ی این پروتئین نزدیک به غشای سلول های عضلانی و به شکل دو زنجیره ای است . بطوری که از ناحیه C ترمینال و در طرف خارج سلول به لامنین و از ناحیه N ترمینال و داخل سلول به اکتین در ارتباط است . در بیماری دوشن مقدار کمی این پرو تین به میزان کمتر از 3 درصد مقدار طبیعی کاهش میابد. این پرو تئین در تعامل با یک یک مجموعه گلیکو پروتئین دیگر سلول عضلانی را در مقابل صدمات ناشی از اانقباض محافضت می نماید و همچنین به نظر می رسد میتواند بعنوان عا مل انتقال دهنده سیگنال نیز عمل نماید. ///////////////////////////////////////// یکی از موارد مهم این بیماری وجود ناقلین این بیماری است . که این افراد را با کمک روشهای ژنتکی میتوان شناسائی منمود . اگر چه بدلیل اینکه آنزیم کراتینین کیناز در دوسوم افراد ناقل افزایش خواهد داشت میتوان از این آنزیم نیز ابرای شناسائی ناقلین استفاده نمود اگرچه از حساسیت کافی برخوردار نیست.

    ۱۳۹۱ شنبه ۲۳ ارديبهشت | 1 | A.BakhtiRI

    1 0