,هورمونی,الایزا,کیت,آزمایشگاه,فاسکو
    گروه فعلی : بیوشیمی
 
پرسش : 
بیماری شربت افرا
از اساتید محترم تقا ضا دارم در مورد بیماری شربت افرا اگر اطلاعاتی دارند مرا راهنمایی فرمایند.باسپاس فراوان.
 
پاسخ به این پرسش
پاسخ های ارسالی برای این پرسش
جواب ۱۳۹۱ چهارشنبه ۱۵ آذر

بیماری شربت افرا در اثر اختلال در متابولیسم اسید های امینه شاخه دار از جمله لوسین -والین -ایزولوسین -اتفاق می افتد.آنزیمی که منجر به این نقص می شود آنزیم کتو اسید دهیروژناز نام دارد.عارضا ناشی از این بیماری بیشتر به صورت عصبی است.از جمله این حالات تشنج است .در صورت پیشرفت بیماری حالت کما و مرگ حادث می شود.عوارض دیگر اسهال و اختلال در عملکرد کلیه هاست.

farhad

تشکر 3 +

5+ 5 0+
پاسخ ۱۳۹۱ جمعه ۱۷ آذر

بیماری ادرار شربت افرا یک اختلال مادرزادی نادر است که براي اولين بار در سال 1954 شناسايي شده است. افراد مبتلا به اين بیماری در تجزیه اسیدهاي آمینه با زنجيره جانبي شاخهدار، ناتوان هستند. اسیدهای آمینه با زنجيره جانبي شاخهدار شامل لوسین، ایزولوسین و والین ميباشند (شكل 1) كه در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت میشوند. پروتئينها در گوشت و تخم مرغ و دیگر محصولات لبنی به مقدار بیشتر و در آرد و غلات و برخی میوهها وسبزیجات به مقدار کمتر وجود دارند. بطور کلی نوعی بیماری ناتوانی بدن در استفاده از سه اسید آمینه ضروری موجود در پروتئینها است. لوسین، ایزولوسین، والین که اسیدهای آمینه شاخه دار هستند تحت عنوان BCAAS) Branched – chain Amino Acids) معروف می باشند. ابتدا اين بيماري را با فقدان آنزیم ضروری ( برانچ چین آلفا کتواسید دهیدروژناز BCKDH) که توسط شمار زیادی از موتاسیون ها اتفاق می افتد شناسايي نمودند. اين آنزيم يك دكربوكسيله كننده اكسيداتيو روي كربن مشتق از آمينو اسيدهاي شاخه دار است و وظيفه اين آنزيم كنترل چرخه دسترسي BCAA است.(از نظر عملكرد كاملا شبيه آلفا كتو گلوتارات دهيدروژنازKGDH وپيرووات دهيدروژناز PDH بوده و حتي كوفاكتور مصرفي مشابهي نيز دارد). در اين بيماري اسيد هاي آمينه شاخه دار در كليه بافتها تجمع مي یابند. در بعضی موارد ممکن است عملکرد این آنزیم بطور کاملاً غیرفعال یا نیمه فعال باشد. به طور كلي به دلیل نقص آنزیمی در بیماران مبتلا اسیدهای آمینه سه گانه شاخه دار (BCAAS) و بدنبال آن تشكيل محصولات فرعی آنها که آلفا کتوا اسیدها و آلفا هيدروكسي اسيدها نام دارند با تجمع يافتن در خون، ادرار، و مايع مغزي نخاعي منجر به بروز علائمی می گردند. در واقع نوعی بیماری ارثی است به این معنی که هر دو والدین کودک مبتلا به بیماری بایستی جهش یکسانی در یک ژن حامل خود داشته باشند (کد ژنتیکی یکسان). این ژنهای جهش یافته عملکرد نرمالی ندارند بنابراین سبب بیماری می شوند. بدین ترتیب شخصی که یک ژن جهش یافته دارد حامل نامیده می شود. هر شخص حامل دو ژن مربوطه است که کدی برای فعالیت آنزیمی با عملکرد شکنندگی اسیدهای آمینه مذکور را دارد. یک ژن از پدر و دیگری از مادر است. اگر یکی عملکرد نرمال داشته و دیگری عملکرد غیر نرمال، شخص حامل بیماری MSUD است. و در صورتی که شخص هر دو ژن معیوب را حمل کند مبتلا به MSUD محسوب می گردد. زمانی که والدین هر دو حامل ژن MSUD باشند با هر حاملگی ۱ در۴ شانس داشتن کودک بیمار MSUD وجودخواهد داشت و شانس ۲ در ۴ اینکه کودک تنها حامل یک ژن برای MSUD بوده و مثل والدین خود حامل باشد و ۱ در ۴ شانس اینکه کودک نه حامل و نه بیمار MSUD باشد محاسبه میگردد. هدف از تغذیه متعادل در این بیماری نگهداری غلظتهای سمی متابو لیتهای حاصل در حد مناسب میباشد. بیماری MSUD بر حسب طبقه بندی به چهار گروه تقسیم می شود. ۱- کلاسیک (classic) ۲- واسطه ای (Intermediate) 3- متناوب (Intermittent) ۴- پاسخ دهنده به تیامین (Thiamine - Responsive) طبقه بندی فوق براساس تغییرات عملکرد آنزیم است. ۱) نوع کلاسیک (Classic): اين نوع بيماري به دليل فقدان آنزيم كمپلكس آلفا كتو اسيد دهيدروژناز ميتوكندريال رخ داده و شيوع آن ۱ تولد در ۲۰۰۰۰۰ كودك مي باشد. عمومی ترین نوع این بیماری است. در این حالت آنزیم یا فعالیت ندارد یا فعالیت اندکی دارد. (فعالیت معمولاً کمتر از ۲% نرمال). کودکان مبتلا در همان چند روز اول عمر علائم را بروز می دهند. و معمولاً به BCAAS تحمل نشان نمی دهند، بنابراین در رژیم غذایی ایشان بایستی چندین محدودیت پروتئینی لحاظ شود. ۲) واسطه ای (Intermediate): متفاوت از حالت کلاسیک سطح آنزیمی بالاتری داشته و حدود (۸-۳% نرمال) است. این گروه معمولاً مقادیر بیشتری از لوسین را تحمل می کنند. البته در شرایط بیماری و گرسنگی وضعیت کودک شبیه به حالت کلاسیک شده و نوع درمان یکسان خواهد بود. ۳) متناوب (Intermittent): شکل جزئی وضعیت این نوع بیماری است که بدلیل بالاتر بودن میزان فعالیت آتریمی که تقریباً ۱۵– ۸% است طبقه بندی می گردد.در این گروه اغلب کودکان ۱۲ تا ۲۴ ماه علائمی ندارند، و طی مدت بیماری یا گرسنگی سطوح BCAAS بالا رفته علائم آغاز می گردند.مشخصات این بیماری بودار شدن بیمار است که بوی شربت افرا (قند سوخته) از او به مشام می رسد و کودک گرفتار بحران متابولیک می گردد. ۴) پاسخ دهنده به تیامین ( Thiamine - Responsive) در این مورد دریافت مقادیر بالای تیامین منجر به افزایش فعالیت آنزیم گشته که باعث شکستن لوسین، ایزولوسین و والین می گردد. در اغلب موارد تنها محدودیت متوسط پروتئین نیاز است. این دسته در واقع نوع نادرتر بیماری MSUD است. پیش آگهی – غربالگری Screening and Diagnosis طبق یک برنامه غربالگری کودکان مبتلا را می توان بر حسب طبقه بندی MSUD مورد بررسی قرار داد. متأسفانه در برنامه های غربالگری نوزادان علائم بیماری را از خود بروز نمی دهند. به علاوه روشهای مورد استفاده نیز قدیمی بوده و محاسبات ناصحیح دارند. بنابراین اغلب نوزادان قبل از تولد تنها پس از شروع نشان دادن علائم بيماري قابل پیش آگهی هستند. کودکان بیماردر گروه کلاسیک هنگام تولد در طی ۳ تا ۷ روزگی علائم نرمال از خود نشان می دهند. کودکان MSUD گروه واسطه ای علائمی جزئی تر داشته و سريع بروز نمی کند. علائم شامل نق نق کردن، بی حالی، کاهش میل به غذا، عدم وزن گیری، هایپوتونیا (تنش ضعیف ماهیچه)، هایپرتونیا (تنش شدید ماهیچه)، تهوع، گریه با صدای بلند، حمله ناگهانی بیماری و بوی مشخص شربت افرا از ادرار است. پیش آگهی ها می توانند توسط آنالیز اسیدهای آمینه BCAA و تست خونی که نشان دهنده سطوح ۲۰ اسید آمینه و ارتباط آنها با یکدیگر است مورد بررسي قرارگيرند. درمان اولیه برای نوزاد، تلاش در جهت کاهش سطح BCAAS آنهااست، سطوح بالای لوسین بسیار سمی است، و می تواند منجر به آسیب مغزی یا عقب افتادگی ذهنی شود. دیالیز به تنهایی روش مرجعی جهت کاستن از سطوح بالای اسیدهای آمینه شاخه دار (BACCS) نمی باشد. یک درمان موثرتر، تجویز محلولهای حاوی اسیدهای آمینه که محتوی (BACSS) نباشد و از طریق تزریق درون ریه (IU) همراه با گلوکز وارد بدن شود، مورد نیاز مي باشد. پس از تزریق محلول که بطور اختصاصی بدین منظور تجویز می شود، اجازه داده می شود که لوسین، والین و ایزولوسین جهت سنتز پروتئینی در بدن مصرف شوند، بنابراین به سرعت سطوح این سه اسید آمینه شاخه دار (BACCS) کاهش یابد. در بعضی مواقع انسولین یا عواملی مشابه آن جهت سرعت بخشیدن به مصرف (BACCS) بطور جداگانه تجویز می گردد. تجویز ایزولوسین و والین اضافی جهت کمک به کمبودهای این دو اسید آمینه هنگامی که سطح سرمی آنها نسبت به لوسین به سرعت کاهش می یابد کمک کننده است، چرا که سطوح بسیار پایین ایزولوسین و والین می تواند سبب جوشهای شدید پوستی در کودکان شود. پیشگیری از سقوط سطح لوسین از حد قابل قبول با تجویز در اسید آمینه دیگر مرتفع می گردد. درمان دراز مدت MSUD مشتمل بر کنترل دائمی دقیق و محدودیت شدید رژیمی در مصرف پروتئین به منظور پیشگیری از تجمع (BCAAS) در خون است. ترکیب عمده رژیم غذایی، فرمول خاص طراحی شده برای کودکان گرفتار MSUD است. این فرمول شامل کلیه ویتامین ها، مواد معدنی، کالری ها و آمینو اسیدهای دیگر تامين كننده جهت رشد کامل می باشد. در عین حال محدودیت در مصرف این اسید آمینه لحاظ شده است. اساساً کودکی که تحت درمان با فرمول تغذیه ای کمکی MSUD است تحت کنترل شدید بر حسب فرمول پروتئینی آن نیز می باشد از جمله فرمولهای معرفی شده Enfamil یا Similac می باشد. پس از مصرف اين فرمولها کنترل شدید سطوح خونی و آزمایشات لازم جهت تعدیل احتمالی ترکیب فرمول ضروری است که جهت اطمینان از سطوح متعادل و متناسب هر سه اسید آمینه شاخه دار (BACCS) انجام می گردد. کودک گرفتار MSUD در هنگام رشد بایستی همچنان به مصرف فرمول مخصوص اقدام نماید. و مقادیر توزین شده جیره غذایی بر حسب میزان لوسین روزانه تجویز می شود. به طور نمونه رژیم غذایی MSUD نمی تواند شامل غذاهای پرپروتئین از قبیل، گوشت، دانه ها، تخم مرغ و اغلب محصولات لبنی باشد. به نظر می رسد با استفاده از HPLC روش قابل اطمینانی جهت محاسبه مقادیر اسیدهای آمینه شاخه دار و اسیدهای آمینه دیگر در نمونه های خونی پلاسمای کودکان مبتلا اعمال شده است. بعلاوه اخیراً همچنین یک روش آتریماتیک براساس فلوئورومتریک COBAS جهت اندازه گیری سریع و نیمه کمی (BACC) در بیماران در جهت افزایش پیش آگهی اولیه بکار گرفته می شود

alijun84

تشکر 0 +

1+ 1 0+
Maple syrup urine disease ۱۳۹۱ شنبه ۱۸ آذر

Maple syrup urine disease (MSUD) is a metabolism disorder passed down through families in which the body cannot break down certain parts of proteins. Urine in persons with this condition can smell like maple syrup. Causes, incidence, and risk factors Maple syrup urine disease (MSUD) is caused by a gene defect. Persons with this condition cannot break down the amino acids leucine, isoleucine, and valine. This leads to a buildup of these chemicals in the blood. In the most severe form, MSUD can damage the brain during times of physical stress (such as infection, fever, or not eating for a long time). Some types of MSUD are mild or come and go. Even in the mildest form, repeated periods of physical stress can cause mental retardation and high levels of leucine. Symptoms Avoiding food Coma Feeding difficulties Lethargy Seizures Urine that smells like maple syrup Vomiting Signs and tests Plasma amino acid test Urine amino acid test There will be signs of ketosis and excess acid in blood (acidosis). Treatment When the condition is diagnosed, and during episodes, treatment involves eating a protein-free diet. Fluids, sugars, and possibly fats are given through a vein (IV). Peritoneal dialysis or hemodialysis can be used to reduce the level of amino acids. A special diet free of branched-chain amino acids is started when amino acid levels are normal. The health care provider will follow these levels closely, and will adjust the diet based on amino acid levels. Long term treatment requires a special diet. The diet includes a man-made infant formula with low levels of the amino acids leucine, isoleucine, and valine. Persons with this condition must remain on this diet permanently. It is very important to always follow this diet to prevent nervous system (neurological) damage. This requires frequent blood tests and close supervision by a registered dietitian and physician, as well as cooperation by the parents. Expectations (prognosis) This disease can be life threatening if untreated. Even with dietary treatment, stressful situations and illness can still cause high levels of certain amino acids. Death may occur during these episodes. With strict dietary treatment, children have grown into healthy adulthood. Complications Coma Death Neurological damage Calling your health care provider Call your health care provider if you have a family history of MSUD and are planning to start a family. Also call immediately if you have a newborn who has symptoms of maple syrup urine disease. Prevention Genetic counseling is suggested for people who want to have children and who have a family history of maple syrup urine disease. Many states now screen all newborns with blood tests for MSUD. If a screening test shows that your baby may have MSUD, a follow-up blood test for amino acid levels should be done right away to confirm the disease. References Wendel U, Ogier de Baulny H. Branched-chain organic acidurias/acidemias. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 4th ed. New York, NY: Springer; 2006:chap 19. Reviewed by: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., In

marand

تشکر 0 +

0+ 0 0+
نام کاربری :
نام رمز :
 

دستگاه اتو آنالايزر الايزا و كمولومينسنس|ThunderBolt full automated ELISA & CLIA Proccessor System بازار بزگ خدمات و ملزومات آزمایشگاهی و پزشکی
هیئت علمی سایت فاسکو
   اعضاء هیئت علمی سایت
این صفحه را به دوستان خود معرفی کنید
ایمیل :

جستجوی دوستان و کاربران در فاسکو
نام
 
راهنمای رقابت برترین های فاسکو
جدول رده بندی برترین کاربران جدید
:: نحوه امتیاز گیری در رقابت علمی فاسکو
:: شرایط پذیرش مقالات  
محصولات فاسکو
:: كاتالوگ دستگاه اتوآنالایزر كمي لومينسنس و الایزا Thunderbolt
:: مشخصات  کیت های  BIOKIT
:: مشخصات  کیت های CALBIOTECH
:: مشخصات  کیت های VIRO-IMMUN
چاپ فرم های آزمایشگاهی فاسکو
:: فرم هدایت الکتریکی آب مقطر
:: فرم ثبت دمای انکوباتور
:: فرم ثبت دمای یخچال
برترين كاربران دهمین دوره رقابت فاسكو 
: rashidi[امتیاز 0]
: Nosrati1386[امتیاز 0]
: Abbas_Nakhjavani[امتیاز 0]
4 : chello[امتیاز 0]
5 : nasri[امتیاز 0]

لیست کامل برترین های فاسکو
  
کلیه حقوق معنوی و مادی این سایت برای شرکت تحقیقاتی تولیدی فارمد آوران سبز محفوظ است 2017®

میکروسکوپ, شیلومیکرون‌ها, سوسیس و کالباس, ویسکوزیته, فوشین بازی, نمونه‌برداري‌, مركز مديريت بيماريهاي واگير دار, کرایزوپس, DHEA-S, سابورود, NdeI, مقدمه اسپور زایی, نانومتر, واردات تجهیزات پزشکی, بیمار, نانوذرات, ماسوله, نانوذرات, دهيدريشن, مکانیزمهای, لپتین, آﻧﻔﻮﻻﻧﺰا, کاریوزوم, ويديو و كليپ آزمايشگاهي, وردین, هماتولوژیک, شایعترین باکتری در دستگاه گوارش, اریتروسیت, ویروس, سرطان سینه, اسیدفولیک, آنتی اکسیدان , میکروبی, تاکاشیما،اف, هيدروليز, استوموناس, كرفس, جوان سازی سلولهای مغز , اسکلروتیوم, پيلوري, كموتراپي, بافیلومایسین, لیز, استرپتوکوک‌های, علوم آزمايشگاهيان ايران, انتروتوکسين, نوتروفيل, هیپوتالاموس, تغذیه پزشکی, سلیکاژل, آنتی کاردیولیپین, نیتریت, هورمون‌ها, تیفوئید, GolfoPérsico, بيوتروريستي, کشتTributyrin, هیئت مدیره کانون دانش‌آموختگان, سولفوری, specimen, دانشگاه های علوم پزشکی کشور, سولفيدريل, ضربه و تحريكات مكانيكي, بيماريزايي, کمپلمان, عفونت های قارچی, ppm, بورکيت, میکروسکوپ الکترونی, سلول‌های B غیرهوچکینی ,