پرسش و پاسخ علمی

پرسش

پاسخ های ارسالی برای این پرسش

  • سندرم لش نیهان

    سدرم لش نیهان در اثر کمبود آنزیم هیپوگزانتین گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز(HGPRT) ایجاد میشود. و این نقص در اثر جهش در ژن HPRT واقع شده در کروموزوم X بوجود میآید.و در اين بيماران منجر به هيپراوريسمي، سنگهاي كليه و اختلالات نرولوژيك شديد مي گردد. در اثر کاهش فعالیت HGPRTase تولید GMPوIMP از طریق مسیر salvage کاهش میابد که نتیجه آن تجمع PRPP میباشد که محصول حاصل از تجزیه این مواد اسید اوریک میباشد که افزایش اسید اوریک نیز باعث نقرس میشود.

    ۱۳۹۳ دوشنبه ۲۵ فروردين | 1 | moein07

    1 0