هموگلوبینوپاتی ها - بخش دوم

۱۳۹۸ دوشنبه ۱۴ مرداد 6:53 | ghnazary

نظرات : 0

 هموگلوبینوپاتی ها - بخش  دوم چهار ژن زنجیرهای آلفا گلوبین را کد میکند و دو ژن هرکدام زنجیرهای گلوبین بتا . دلتا و گاما را کد میکنند.موتاسیون ممکن است در هر یک از زنجیرهای آلفا یا بتا رخ دهد.معمول ترین وضعیت مرتبط با زنجیر آلفا ، آلفا تالاسمیا است.شدت این وضعیت بستگی به تعداد ژنهای درگیر دارد. موتاسیون در ژن بتا بیشتر به شکل اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. این بدان معنا است که فرد باید دو نسخه از ژن تغییر یافته داشته باشد یکی از هر والدین تا به بیماری مربوط به هموگلوبین فرعی دچار شود.اگر ژن نرمال بتا و یک ژن غیرطبیعی بتا به ارث برسد، فرد برای آن هموگلوبین غیر طبیعی هتروزیگوس خواهد بود و ناقل نامیده میشود.ژن غیرطبیعی میتواند به هریک ازبچه ها منتقل شود.بطور کلی وضعیت ناقل سبب علامت و نگرانی های قابل ملاحظه ای درمورد سلامت فرد نمی شود. اگر دو ژن غیر طبیعی بتا از نوع یکسان به ارث برسند فرد هموزیگوس خواهد بود. فرد هموگلوبین فرعی مربوط  را تولید خواهد کرد وعلامتها و عوارض مربوط را خواهد داشت.شدت وضعیت بستگی به موتاسیون دارد و از فردی به فردی دیگر فرق میکند.یک نسخه از ژن غیر طبیعی بتا به هریک از بچه ها منتقل میشود. اگر دو ژن غیرطبیعی بتا از انواع مختلف به ارث برسد فرد هتروزیگوس دوبرابری یا هتروزیگوس مرکب نامیده میشود.فرد علامتهای مربوط به یک یا هر دو هموگلوبین فرعی را خواهد داشت. یکی از ژنهای غیرطبیعی بتا به بچه ها منتقل میشود. گلبولهای سرخ که حاوی این هموگلوبین غیر طبیعی هستند ممکن است  اکسیژن بطور موثری حمل نکنند و در بدن زودتر از میزان معمول تخریب شوند که سبب آنمی همولیتیک در فرد میشوند.چند صد هموگلوبین فرعی شناسایی شده است.اما فقط تعداد کمی از آنها شایع و از نظر بالینی مهم هستند.یکی ازمهمترین هموگلوبین های فرعی هموگلوبین Sاست .  هموگلوبین C که علت کمی از آنمی های همولیتیک است.   وهموگلوبین E که عموما هیچ علامتی ندارد. و    این مطلب ادامه دارد......

3 0

نظرات

نظرات :