آخرین روش های "درمان بیماری گوشه" :    "بیماری گوشه" (Gaucher's disease) جزء بیماری‌ های ذخیره‌ ای لیزوزومال (از دسته لیپیدوز) است. این بیماری با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیدا و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژ های بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می‌ شوند، تشخیص داده می‌ شود. به گزارش بنیان، بیماری گوشه به زبان ساده تر داخل همه سلول هاي بدن ارگاني به نام ليزوزوم (Lysosome) وجود دارد که توسط آنزيم هايي که درون آن وجود دارد مواد زائد موجود در سلول تجزيه شده و از بين مي روند.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        بیماری گوشه مرتبط با کار ليزوزوم ها است، به اين معني که در اين بيماري به علت کمبود يکي از "آنزيم هاي ليزوزوم" اختلالاتی در کارکرد بدن به وجود می آید که باعث ذخیره سازی ماده زائد (موکو پولي ساکاريد) در بدن شده و به سلول آسيب مي رساند. گوشه يک بيماري اتوزومال (Autosomal) مغلوب است، يعني به صورت ژنتيکي و وابسته به DNA افراد از يک نسل به نسل ديگر منتقل مي گردد.  با توجه به بافتي که مشکلات ذکر شده در آن ایجاد شود، علائم بيماري فرق خواهد کرد. برای مثال ممکن است چشم، استخوان، کبد، طحال و سيستم عصبي مرکزي درگير شوند و در نتيجه علائم مخصوص اين ارگان ها ايجاد خواهد شد. همچنین درد استخوان، آسیب به استخوان ها، بزرگی کبد و طحال و کم خونی از دیگر علائم این بیماری است.  لازم به ذکر است "عوارض ثانویه خونی بیماری گوشه" شامل "آنمی شدید" و "ترومبوسیتوپنی" به علاوه "هپاتواسپلنومگالی" (بزرگی کبد و طحال) پیشرونده و عوارض اسکلتی شامل "استئونکروز" و "استئوپنی" همراه با شکستگی‌ های پاتولوژیک ثانویه، "تورم غدد لنفاوی"، "عوارض نورولوژیک" است.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             بیماری گوشه به چند گروه تقسیم می شود و اکثر مبتلایان چه کسانی هستند؟ بيماري گوشه از لحاظ فنوتيپ باليني به سه گروه ( II ،III ،I ) تقسيم مي شود:  نوع يك بيماري، نوع مزمن و بدون درگيري دستگاه عصبي و شايعترين شكل بيماري است. مبتلايان به آن از هپاتواسپلنومگالي، ترومبوسيتوپني، خونريزي از مفاصل، آنمي، اختلالات ريوي و اسكلتي، محدوديت رشد و كاهش كيفيت زندگي رنج مي برند. درمان شامل جايگزيني "آنزيم گلوكوسربروزيداز" مي تواند تا حدودي باعث بهبودي علايم نوع 1 شود.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         بیماری نوع 2 و 3 همراه با درگيري دستگاه عصبي است كه با توجه به سن وقوع و ميزان پيشرفت بيماري تشخيص داده مي شدند اما اين تشخيص قطعي نيست. چنانچه اختلالي قبل از سن 2 سالگي شروع شود و همراه با محدوديت حركتي، پيشرفت سريع بيماري و مرگ بين 2-4 سالگي باشد در گروه نوع 2 قرار می گیرد، در حالي كه نوع 3 قبل از 2 سالگي شروع شده و اغلب پيشرفت آهسته اي دارد و ممكن است فرد تا دهه سوم و چهارم زنده بمانند.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                      نوع 2 وخيم ترين شكل بيماري است. در جمعيت آشكنازي هاي يهود، شيوع بيماري 1 در 500 و فراواني ناقلان 1 در 10 است. در سرزمین های اشغالی تاكنون 400 نفر دچار گوشه شده اند و 2500 نفر ناقل گزارش شده اند. تقریبا از هر 12 تا 15 یهودی آشنکتازی یک نفر حامل آلل بیماری گوشه است.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                     "بیماری گوشه چگونه درمان می شود؟" خبرها حاکی از آن است که با تشخیص زود هنگام بیماری گوشه، می توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد. بروز علائم بهترین راه تشخیص بیماری گوشه است. علاوه بر تشخیص زود هنگام، از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می شود، به نظر می رسد دستکاری ژنتیکی و دو باره سازی سلول های آسیب دیده بهترین راه درمان هستند. در واقع بررسي ژنتيكي در دو خانواده با سابقه فرزند مبتلا به بيماري گوشه با نتايج مشابه در آنها، حاكي از وجود جهش L444P به‌ صورت هتروزيگوت در هر دو والد بود.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        به گزارش پایگاه اینترنتی پزشکی بالینی شرکت داروسازي شاير اعلام کرد موفق به اخذ تاييديه از سوي اداره نظارت بر غذا و داروي ايالات متحده براي محصول جديد خود به نام "ولاگلوسراز" (Velaglucerase) شده است. اين دارو که به صورت تزريقي براي درمان بيماري گوشه تجويز مي‌شود با نام تجاري VPRIV توليد مي‌شود و در واقع آنزيمي است که از سلول‌ هاي بنيادي انساني گرفته مي‌شود؛ استفاده از اين دارو هم براي رده سني کودکان و هم در بزرگسالان مجاز اعلام شده است.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                    ولاگلوسراز در واقع نوع "هيدروليتيک وليزوزومال" از "آنزيم گلوکوسربروزيداز" است که در نوع يک از بيماري گوشه کمبود آن باعث اختلالات سيستماتيک در سطح بدن بيماران مي‌ شود. دارو با دوز 60 واحد به ازاي هر کيلوگرم از وزن بدن هر يک هفته درميان تجويز مي‌ شود. تزريق دارو به صورت انفوزيون داخل وريدي طي 60 دقيقه صورت مي‌ گيرد. در کارآزمايي‌ هاي باليني اين دارو با موفقيت روي 99 بيمار مورد آزمايش قرار گرفته است.  همچنین بر اساس مقاله ای تحت عنوان ساب كلونينگ ژن آنزيم گلوكوسربروزيداز موش سوري در وكتور لنتي ويرال و انتقال آن به رده سلولي HEK که به ژن درماني پرداخته است توضیح داده شده که استراتژي اوليه ي ژن درماني براي درمان بيمار ي هاي تك-ژني نظير بيماري گوشه بوده است. بيماري گوشه يكي از بهترين ا نتخاب ها براي ژن درماني است. پس از تكثير و كلونينگ ژن آنزيم گلوكوسربروزيداز در وكتور بيان كننده با انتقال و سپس بيان آن در سلول هاي خوني مي توان بيماري را درمان نمود. وكتورهاي مختلفي جهت انتقال ژن وجود دارند، يكي از مناسب ترين وكتورها براي انتقال و بيان ژن هاي نوتركيب وكتور لنتي ويرال است. وكتورهاي لنتي ويرال مشتق از 1HIV- قابليت انتقال ژن هاي نوتركيب را به سلول هاي قابل تقسيم و غير قابل تقسيم دارند.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 سلول هاي هدف وكتور لنتي ويرال انواع سلول هاي تمايز يافته تخصصي نظير سلول هاي دستگاه اعصاب مركزي، شبكيه، حلزون گوش مياني، سلول هاي عضلات اسكلتي و قلبي، سلول هاي غدد درونريز ، كبدي و سلول هاي خوني است. با حذف ژن هاي اصلي، فرعي و تنظيمي و حذف بخشي از ترادف ناحيه نسخه برداري لنتي ويروس نسل سوم وكتور لنتي ويرال انتقالي توليد مي شوند كه ايمن و مناسب انتقال ژن هاي نوتركيب هستند. حذف ژن ها از وكتور سبب كاهش كارايي و توانايي القاي آن مي شود به همين منظور ترادف ژن هايي را در وكتور قرار مي دهند تا قابليت القاي سلول هاي هدف را داشته باشد.