۱۳۹۸ دوشنبه ۱۹ اسفند
8:5
|
ghnazary
نظرات :
0
غربالگری اختلالات ارثی در نوزادان - بخش سوم
تستهای غربالگری برای بعضی اختلالات خاص که توسط غربالگری سرتاسری اجباری پوشش داده نمیشود ممکن است براساس سابقه خانوادگی یا زمینه نژادی درخواست شود.این آزمایشات معمولا شامل تشخیص جهش ژنی خاص است.در این شرایط والدین ممکن است تقاضای آزمایشات تکمیلی را روی نوزادان خویش داشته باشند
سابقه خانوادگی . هنگامی که والدین در مورد یک بیماری خاص که بین خانواده آنها شایع است نگران هستند (مانند دیستروفی عضلانی دوشن ، سندروم ایکس شکننده و یا دیگر ابنورمالی های کروموزومی ) ممکن است نوزادان خود را در مورد این بیماریها مورد آزمایش قرار دهند.هنگامی که آزمایش سیستیک فیبروزبدلیل سابقه خانوادگی درخواست میشود اما به دلیل فراوانی آن در جمعیت بدان معنا است که آزمایش باید برای تمام نوزادان توصیه و انجام شود. هر ایالت برنامه غربالگری خاص خود را برای نوزادان دارد که شامل سیستیک فیبروز است اگر چه روش بکار رفته ممکن است فرق داشته باشد زیرا بعضی ایالت ها تنها تریپسینوژن ایمونوری اکتیو را انجام میدهند و بقیه هم این آزمایش را و هم آزمایش روی دی ان ای برای بررسی جهش در ژن سیستیک فیبروز را .